Nuevo estudio pretende comprender la sinergia genética en el paladar hendido Destacado

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Los estudios han demostrado que el gen IRF6 contribuye a alrededor del 12-18 por ciento del riesgo de desarrollar un paladar hendido, más que cualquier otro gen identificado hasta ahora. Los estudios han demostrado que el gen IRF6 contribuye a alrededor del 12-18 por ciento del riesgo de desarrollar un paladar hendido, más que cualquier otro gen identificado hasta ahora. (Fotografía: Fleckstone / Shutterstock)

WASHINGTON, D.C., EE. UU .: Como todas las fases del desarrollo fetal, el crecimiento del paladar es una maravilla de la naturaleza. En una parte del proceso, las repisas de tejido en los lados de la cara crecen hacia abajo en ambos lados de la lengua, luego hacia arriba, fusionándose en la línea media en la parte superior de la boca. La mayoría de las veces, este proceso se completa correctamente. Sin embargo, una parte del proceso no funciona para alrededor de 2,650 bebés nacidos en los Estados Unidos cada año con paladares hendidos y para los miles más en todo el mundo que también nacen con el defecto.

Durante casi dos décadas, los investigadores han sabido que un gen llamado IRF6 está involucrado en la formación del paladar. El IRF6 está activo en el tejido epitelial, el tejido que recubre las cavidades y las superficies de todo el cuerpo, incluida la peridermis, un tejido que recubre la cavidad bucal y desempeña un papel importante en el desarrollo fetal. Un estudio reciente realizado por investigadores del Sistema Nacional de Salud Infantil tuvo como objetivo comprender cómo este gen clave podría interactuar con otros genes que también están activos durante el desarrollo fetal. Los investigadores estaban particularmente interesados ​​en los genes que trabajan juntos en una cascada de actividad conocida como la vía de señalización del receptor de tirosina quinasa.

Dado que esta vía incluye un gran grupo de genes, el Dr. Youssef Kousa y sus colegas razonaron que podrían averiguar si IRF6 interactúa con esta vía al observar si interactúa con el último gen de la cascada llamada SPRY4. Para hacer esto, el equipo de investigación trabajó con modelos experimentales que tenían mutaciones en IRF6, SPRY4 o ambos. Los científicos plantearon la hipótesis de que si estos dos genes interactuaban con ambas mutaciones al mismo tiempo, se produciría un resultado dramáticamente diferente al de un individuo que portaba mutaciones en un solo gen.

Kousa dice que el equipo de investigación planea continuar explorando esta interacción para comprender mejor el flujo de eventos que conducen desde las perturbaciones en los genes a la formación de un paladar hendido. Algunas de las preguntas que les gustaría responder incluyen, qué gen o genes en la vía de señalización del receptor de tirosina quinasa interactúan específicamente con IRF6. Dado que SPRY4 representa solo el final de la vía, los otros genes que están presentes antes en la vía son probablemente los verdaderos culpables de los problemas en la formación del paladar. También necesitan verificar si estas interacciones tienen lugar en los humanos de la misma manera que ocurren en los modelos preclínicos.

Estos hallazgos podrían ayudar a la consejería prenatal personalizada, el diagnóstico y las evaluaciones relacionadas con el paladar hendido, así como a prevenir esta condición durante el embarazo. "Obtener una mejor comprensión de este gen podría ayudarnos a abordar los déficits o las perturbaciones en el sistema que crea el paladar", agregó Kousa.

El estudio, titulado "Señalización IRF6 y SPRY4 interactúan en el desarrollo de peridermis", se publicó en línea el 21 de julio en el Journal of Dental Research.

 

FUENTE: https://am.dental-tribune.com/news/new-study-aims-to-understand-genetic-synergy-in-cleft-palate/

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